Vi har hittills sekvenserat tre kattfamiljer där ”midline defect” förekommer hos avkommorna. Hos dessa tre familjer fanns 5 drabbade kattungar, deras föräldrar och ett friskt syskon. Vi har även sekvenserat ytterligare 16 obesläktade friska kontrolldjur. Hos två av familjerna ser de defekta kattungarna mer lika ut, medan den tredje familjen har flera särskilda drag. 

Våra preliminära analyser tyder på att flera genomregioner kan vara involverade i utveckling av ”midline defect”. Men detta resultat skulle också kunna bero på att vi i dagsläget har för få djur att jämföra. En kromosomregion överlappade dock mellan familjerna med mer olika defekter, vilket är positivt. 

Därför planerar vi insamling av fler sjuka och friska katter för att försöka få en tydligare genetisk bild. Hittills har vi analyserat ett alltför begränsat material för att kunna dra några säkra slutsatser. 

Vi planerar även att obducera några av kattungarna för att försöka ta reda på om de bär på dolda defekter inuti kroppen. Detta kan hjälpa att klassificera kattungarna och kan i sin tur kan leda till tydligare genetiska resultat. 

Hoppas fler kattägare hör av sig om prover för sekvensering så att vi kan lösa gåtan om vad som ger denna mycket problematiska genetiska defekt. 

Hur du skickar in material, klicka här.

Projektdeltagare

Gabriella Lindgren, projektledare 

Rakan Noboulsi, forskare 

Åsa Ohlsson, forskare

Internationellt samarbete

Prof Leslie Lyons, University of Missouri, Columbia

Prof Margret Casal, Penn Vet, University of Pennsylvania

Referensperson

Sofie Abbereus, Svenska Burmaklubben